Não Bộ Hoạt Động Như Thế Nào Ở Người Trong Phổ Tự Kỷ

Tác giả: Dr. Rochelle Manor, PhD, and Dr. Michael Wolff, PsyD, ABN, ABPDN

Hãy cùng tìm hiểu những khác biệt trong bộ não của người mắc rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) và cách những khác biệt đó có thể ảnh hưởng đến từng cá nhân.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn thần kinh và phát triển. Đối với người trong phổ tự kỷ, rối loạn này có thể ảnh hưởng đến cách họ tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và cư xử. Trong sự đan xen giữa yếu tố thần kinh và phát triển đó, tự kỷ không ảnh hưởng đến mỗi người theo cùng một cách.

Chúng ta đều biết mỗi người là một cá thể riêng biệt, nhưng các sổ tay chẩn đoán và những nhãn dán chẩn đoán lại có xu hướng đơn giản hóa quá mức những người trong phổ tự kỷ. Sự đa dạng này cũng được thể hiện rõ nét ngay trong cấu trúc não bộ.

Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thần kinh

Nhiều kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thần kinh (neuroimaging) khác nhau được sử dụng để tìm hiểu cấu trúc và các đường dẫn truyền trong não bộ.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) cho phép quan sát hình ảnh nhiều chiều của các cơ quan và cấu trúc giải phẫu khác.

• Cộng hưởng từ chức năng (fMRI) là một dạng MRI trong đó một đồng vị phóng xạ được tiêm vào cơ thể và có thể được theo dõi khi nó di chuyển qua các đường dẫn truyền trong não. Kỹ thuật này giúp hiểu rõ hoạt động của các vùng hoặc đường dẫn truyền cụ thể trong não.

• Hình ảnh khuếch tán căng thẳng (Diffuse Tensor Imaging – DTI) là một kỹ thuật MRI không xâm lấn, đo hướng và tốc độ di chuyển của các phân tử nước giữa các tế bào để tạo ra hình ảnh cấu trúc hoặc đường dẫn truyền phục vụ phân tích.

Các cấu trúc não chính bị ảnh hưởng bởi tự kỷ

Tự kỷ ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc trong não bộ:

Hạch hạnh nhân (Amygdala)

Đây là phần não xử lý cảm xúc, nhận diện các mối đe dọa và điều khiển nhận thức xã hội. Ở trẻ trong phổ tự kỷ, hạch hạnh nhân thường có xu hướng phát triển kích thước lớn hơn ngay từ giai đoạn đầu đời.

Hệ trục Dưới đồi – Tuyến yên – Tuyến thượng thận (Hypothalamic Pituitary Adrenal – HPA)

Đây là nơi diễn ra các phản ứng cảm xúc và phản ứng với căng thẳng (stress). Tình trạng mất điều hòa cảm xúc và hành vi cũng có thể gia tăng do kích thước và độ nhạy cảm ban đầu của hệ trục này tăng lên.

Các nghiên cứu phát hiện rằng tình trạng hưng phấn quá mức và hoạt động quá tải của hạch hạnh nhân vốn đã phát triển lớn từ sớm, qua nhiều năm, có thể khiến kích thước của hạch hạnh nhân giảm dần khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên.

Sự suy giảm này có thể dẫn đến cảm giác xa cách hoặc giảm biểu lộ cảm xúc, đôi khi gây ra chứng khó nhận diện cảm xúc (alexithymia) – tình trạng một người gặp khó khăn trong việc nhận biết hoặc diễn đạt cảm xúc của chính mình. Điều này có thể xảy ra trong giai đoạn cuối tuổi thiếu niên cho đến đầu tuổi trưởng thành.

Hạch nền và tiểu não (Basal Ganglia and Cerebellum)

Vùng não này liên quan đến sự vụng về, khó khăn trong vận động tinh và thiếu phối hợp động tác. Nó cũng ảnh hưởng đến khả năng chú ý, lý luận, tương tác xã hội và một số khía cạnh khác của việc kiểm soát cảm xúc.

Thể chai (Corpus Callosum)

Đây là cấu trúc kết nối hai bán cầu não trái và phải, và ở người trong phổ tự kỷ, cấu trúc này có thể nhỏ hơn và kém đối xứng hơn.

Đây là bó chất trắng lớn nhất trong não, gồm các sợi thần kinh cho phép kiến thức đã tiếp thu được kết hợp với những khía cạnh khác trong cuộc sống, giúp đưa ra các quyết định hiệu quả về giao tiếp và hành vi trong suốt cả ngày.

Vỏ não trước trán (Prefrontal Cortex)

Vùng não này đảm nhiệm việc xử lý nhận thức, hiểu cảm xúc, hành vi xã hội và khả năng chú ý. Ở người trong phổ tự kỷ, độ dày vỏ não, mức độ kết nối và hoạt động chức năng của các vùng trong vỏ não trước trán thường xuyên được nhắc đến trong các nghiên cứu.

Hồi hải mã (Hippocampus)

Đây là vùng não nơi diễn ra quá trình ghi nhớ. Ở người tự kỷ, khả năng tập trung cao độ (hyperfocus) vào những lĩnh vực mình quan tâm cho phép họ ghi nhớ một lượng chi tiết đáng kinh ngạc trong các lĩnh vực yêu thích. Tuy nhiên, họ có thể gặp khó khăn khi cần chú ý đến những chi tiết quan trọng trong sinh hoạt hằng ngày.

Hơn nữa, người trong phổ tự kỷ có thể dành nhiều thời gian trình bày những kiến thức và chi tiết đã học được hơn là tham gia giao tiếp thông thường và tương tác xã hội.

Kết nối thần kinh trong não bộ người tự kỷ

Dù các cấu trúc não đặc thù có ý nghĩa quan trọng trong việc lý giải những đặc điểm cụ thể, chính sự tương tác và giao tiếp giữa các vùng não mới là yếu tố quan trọng nhất.

Một số vùng não có thể kết nối quá mức (over-connect), khiến các quá trình xử lý trở nên dễ bị kích thích và hoạt động liên tục nhưng lại kém hiệu quả. Nói cách khác, não bộ đang làm việc vất vả hơn chứ không phải thông minh hơn.

Ngược lại, một số đường dẫn truyền kết nối các cấu trúc não có thể bị kết nối kém (underconnectivity), tức là mức độ tham gia của các đường truyền quan trọng trong việc giao tiếp với nhau bị giảm sút. Những đường dẫn truyền này khó có thể hoạt động hiệu quả trong việc truyền tải thông tin giữa hai bán cầu não.

Ví dụ, khi vùng não hỗ trợ tạo ra ngôn ngữ và các khía cạnh vận động của lời nói dày hơn bình thường, trẻ có thể bị chậm nói hoặc gặp khó khăn trong việc phát âm.

Tuy nhiên, khi một vùng não khác gần vùng tạo ngôn ngữ này lại mỏng hơn bình thường, điều đó có thể ảnh hưởng đến khả năng xử lý ngữ âm và hiểu ý nghĩa đằng sau ngôn ngữ cũng như âm thanh.

Ngoài ra, sự gia tăng kết nối ở một vùng não gọi là vỏ não đai trước (anterior cingulate cortex) có thể liên quan đến khả năng điều hòa cảm xúc.

Tình trạng kết nối kém (kết nối yếu hoặc thiếu hụt) đã được ghi nhận rõ ràng ở người trong phổ tự kỷ. Một số vùng não quan trọng cho thấy sự tham gia kết nối kém, bao gồm:

• từ tiểu não đến các vùng vỏ não liên quan đến xã hội

• rãnh thái dương (temporal sulcus) với các vùng não liên quan đến phần thưởng

• giữa các quá trình xã hội và cảm xúc theo chiều liên bán cầu

Các nhà nghiên cứu khác cũng ghi nhận những thay đổi đáng kể trong mạng lưới thần kinh liên quan trực tiếp đến các kỹ năng điều hành (executive skills), bao gồm:

• lập kế hoạch,

• ra quyết định,

• học hỏi từ sai lầm,

• các kiểu hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại,

• và các chức năng quan trọng khác.

Những kiểu kết nối quá mức hoặc kém hiệu quả khác nhau này dẫn đến sự kém hiệu quả trong chức năng thần kinh. Sự kém hiệu quả này ảnh hưởng đến cách não bộ giao tiếp với các đường dẫn truyền khác, từ đó tạo ra một chuỗi triệu chứng mang tính cá nhân hóa ở mỗi người.

Ảnh hưởng đến hành vi và nhận thức

Việc hiểu rõ các cấu trúc, đường dẫn truyền và kết nối thần kinh giúp chúng ta có cái nhìn sâu sắc hơn về sự phức tạp đặc thù của rối loạn phổ tự kỷ.

Tính dễ bị kích thích ở một số vùng não cho phép ghi nhớ chi tiết một cách mạnh mẽ. Tuy nhiên, việc thiếu kết nối với các vùng khác lại khiến người đó không biết cách vận dụng những kiến thức đã ghi nhớ vào các tương tác trong đời sống hằng ngày.

Một người trong phổ tự kỷ có thể chia sẻ các sự kiện, chi tiết và kiến thức mình biết, nhưng lại không nhận ra những tín hiệu phi ngôn ngữ cho thấy người nghe đã mất hứng thú. Điều này có thể khiến họ dần rút lui khỏi các tương tác xã hội.

Trẻ có thể biết đọc sớm bất thường (hyperlexia) nhưng lại chỉ muốn đọc một thể loại nhất định, do khả năng tưởng tượng bị hạn chế.

Tình trạng mất điều hòa cảm xúc cũng thường gặp do một số cấu trúc thuộc hệ viền (limbic system) phát triển sớm. Tuy nhiên, sự hưng phấn quá mức của các cấu trúc hệ viền này được cho là có thể gây ra các tổn thương mang tính độc thần kinh (neurotoxic lesions).

Các vùng não này có thể nhỏ dần khi trẻ lớn lên đến tuổi trưởng thành, dẫn đến giảm khả năng kết nối cảm xúc. Điều này có thể khiến biểu cảm trở nên dè dặt hơn, sau đó là những phản ứng cảm xúc mạnh mẽ hơn như giận dữ, phấn khích hoặc buồn bã một khi ngưỡng kích thích bị vượt qua.

Quỹ đạo phát triển

May mắn thay, can thiệp sớm và tích cực có thể tác động đến sự phát triển của não bộ và khả năng kết nối giữa các vùng não nói trên.

Trị liệu hoạt động (occupational therapy), trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, tư vấn tâm lý, hỗ trợ từ gia đình, phân tích hành vi ứng dụng (ABA), Dự án PLAY (PLAY Project) và nhiều hoạt động khác đều có thể hỗ trợ điều hòa thần kinh (neuromodulation) và tối ưu hóa quá trình phát triển của trẻ.

Trong những trường hợp các triệu chứng trở nên quá dữ dội, việc hỗ trợ bằng thuốc có thể là cần thiết.

Hướng đi của các nghiên cứu trong tương lai

Các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm hiểu về cấu trúc não bộ và các kiểu kích hoạt thần kinh. Họ nghiên cứu cách gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh, cũng như sự khác biệt trong cách kích hoạt các đường dẫn truyền ở người trong phổ tự kỷ.

Trong tương lai có thể xuất hiện các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu vào những gen cụ thể, nhằm hỗ trợ phát triển ở những trường hợp tự kỷ biểu hiện nặng hơn, thường được gọi là mức độ 3 (level 3).

Những loại thuốc này có thể giúp thúc đẩy phát triển ngôn ngữ ở những trẻ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ nghiêm trọng, hoặc có khả năng làm giảm các khiếm khuyết về giác quan – vốn cũng là vấn đề thường gặp ở người trong phổ tự kỷ.

Việc hiểu rõ các cấu trúc não trong tự kỷ và mối liên hệ của chúng với những đặc điểm thường gặp là chìa khóa cho việc chẩn đoán và các phương pháp điều trị tiềm năng. Nghiên cứu liên tục vẫn là điều cần thiết cho tương lai của lĩnh vực tự kỷ.

Nguồn: 

How the Brain Works in Autism – Dr. Rochelle Manor, PhD, and Dr. Michael Wolff, PsyD, ABN, ABPDN, Autism Parenting Magazine, Issue 175 (02/2025). Dịch và biên soạn với sự cho phép của tòa soạn.